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O diagnóstico do TEA (Transtorno do Espectro Autista), assim denominado a partir do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5), é caracterizado por dificuldades de comunicação e socialização, comportamentos estereotipados e interesses restritos, variando do grau leve ao grave.
O TEA apresenta um alto componente hereditário e sua prevalência é aproximadamente 4 vezes maior em meninos do que em meninas. Estima-se que 30% dos casos apresentam deficiência intelectual. Casais que já tenham filhos com autismo tem mais chances de ter outro filho com autismo comparado com a população geral. O Transtorno do Espectro Autista é frequentemente associado a outros transtornos psiquiátricos (transtorno do déficit de atenção e hiperatividade, depressão e ansiedade) e a outras condições médicas (epilepsia; transtornos genéticos). A base genética do TEA envolve centenas de genes cujas variantes podem ser classificadas como herdadas ou de novo.
Atualmente, acredita-se que esta desordem está associada a causas multifatoriais. Apesar de claramente importantes, os fatores genéticos não atuam sozinhos, sendo sua ação influenciada por fatores de risco ambiental, incluindo, entre outros, a idade avançada dos pais e a exposição a certos medicamentos durante o período pré-natal. Algumas doenças genéticas frequentemente associadas ao TEA são a Síndrome do X-Frágil, a Esclerose Tuberosa e a Síndrome de Williams.
A Importância do Diagnóstico
Além do diagnóstico clínico, alguns testes genéticos são recomendados para melhor orientação familiar, permitindo um diagnóstico mais preciso e ajudando a estimar o risco de outros casos de TEA na família. Os testes genéticos auxiliam no diagnóstico de outras síndromes relacionadas com o comportamento autista e podem ajudar os pesquisadores no estudo de novos fármacos para o tratamento desta condição.
Testes Genéticos no diagnóstico do TEA:
Cariótipo ou Estudo Citogenético: Identifica alterações cromossômicas numéricas e morfológicas. Essas variações são encontradas em cerca de 3% dos casos de TEA.
Teste para a Síndrome do X-Frágil: O teste para a Síndrome do X-Frágil é recomendado para todo indivíduo com TEA e com atraso do neurodesenvolvimento. A síndrome do X-Frágil é uma doença genética hereditária, que causa desde um distúrbio de aprendizado a uma deficiência intelectual severa e é também uma das causas mais conhecidas do autismo. O diagnóstico da síndrome do X-Frágil requer um teste molecular para confirmação desta condição, uma vez que os sintomas assemelham-se aos de outros distúrbios que envolvem o desenvolvimento intelectual. O teste de triagem é realizado pela técnica da PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) para o gene FMR1. O teste “ouro” para o diagnóstico desta síndrome é o ¨Southern Blotting¨, o qual, quando necessário, complementa a triagem. Atualmente o teste PCR por Eletroforese Capilar é amplamente utilizado para investigação do diagnóstico. Esta investigação é extremamente importante para a família, já que as mulheres portadoras possuem grande chance de ter filhos com esta síndrome.
CGH ARRAY, a-CGH ou Microarray Genômico: Detecta pequenas deleções e duplicações cromossômicas, levando a um aumento da taxa diagnóstica em pacientes com autismo. Uma vez que 11% dos pacientes com TEA são diagnosticados por CGH ARRAY, o exame é considerado o teste “ouro” para o diagnóstico. (Manninget al., 2010; Miller et al., 2010; Shen et al., 2010; Schaefer et al., 2013).
Sequenciamento do DNA: Detecta pequenos erros genéticos envolvendo as bases do DNA, pequenas deleções e inserções. Os testes solicitados com esta tecnologia para o autismo são:
Sequenciamento Completo de EXOMA (SCE): O Exoma é a parte do DNA que abriga os genes codificantes, permitindo detectar mutações pontuais já conhecidas, ou mutações novas de novo em genes envolvidos com a susceptibilidade do autismo.
Painel Genético para o Autismo: Realizado através de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e voltado aos genes relacionados ao Autismo. Atualmente existem vários painéis disponíveis no mercado, compreendendo alguns genes. Estes exames são recomendados, a critério clínico.
É importante ressaltar que um resultado negativo não significa que o indivíduo não se enquadre na condição de TEA. Dada a complexidade genética do autismo e o conhecimento científico atual, a interpretação dos achados moleculares deverá ser realizada através do Aconselhamento Genético.
Ingrid Tremel Barbato
Matéria por
Ingrid Tremel Barbato
Biologia CRBio03-8102 | Florianópolis