• sexta-feira, 3 de julho de 2020

Conheça a síndrome do X frágil

A Síndrome do X Frágil, (SXF) é considerada a primeira síndrome genética mais comum envolvendo Deficiência Intelectual (DI) de forma herdada e considerada uma das causas do Autismo (30%).

A doença é causada por mutações no gene FMR-1 (Fragile Mental Retardation- 1) localizado no braço longo do cromossomo X e está presente na população apresentando repetições de CGG (Citosina, Guanina, Guanina). É responsável pela proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Em indivíduos afetados com a SXF, estas repetições encontram-se aumentadas (<200 CGG) devido ao aumento de CGG e de um mecanismo bioquímico chamado Metilação, não haverá a formação da Proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein) causando vários sintomas da SXF. De acordo com o número de repetições, os indivíduos são classificados: Zona Gray, Pré-mutados, e Afetados (mutação completa). As manifestações clínicas da mutação completa incluem autismo, problemas de aprendizagem (matemática, interpretação de texto e escrita), alterações da fala e linguagem, ansiedade, instabilidade de humor, alteração comportamental e crises epiléticas. Sinais Físicos como rosto comprido, orelhas grandes ou em abano, e aumento dos testículos podem aparecer na puberdade.

A Pré-mutação pode estar associada a 3 doenças: FXPOI: Insuficiência Ovariana Precoce ligada à SXF, 25% apresentam menopausa precoce. FXTAS: Síndrome de Ataxia e Tremor da SXF apresentando perda de memória progressiva, perda da marcha, desautonomia, neuropatia; e FXAND: Doenças Psiquiátricas Associadas a SXF.

Quando presente a Pré-Mutação nas mulheres, a transmissão do gene passa a ser instável, existindo um grande risco para as próximas gerações em gerar um filho ou filha com a SXF. É extremamente elevado o número destas mulheres na população (1:280). segundo a classificação mundial.

É possível fazer o diagnóstico na SXF através do sangue ou amostra de saliva que servirá para mapear as famílias portadoras, prevenindo o déficit intelectual e autismo das próximas gerações.

QUEM DEVERÁ SER TESTADO:

• Todo recém-nascido com história familiar de SXF;

• Crianças, jovens e adultos que apresentem comprometimento intelectual de causa desconhecida;

• TEA (30% do X frágil apresentam);

• Familiares de crianças afetadas;

• Mulheres com infertilidade e ou menopausa precoce;

• Homens com sinais de tremor e perda de memória, ataxia da marcha;

Tratamento: A maioria das doenças genéticas não possuem cura, mas são tratáveis. Na SXF além dos médicos poderem tratar através de medicamentos sintomáticos, as terapias multidisciplinares deverão ser realizadas para estimulação precoce.

Aconselhamento Genético (AG): é um processo de comunicação associado ao risco de ocorrência de uma doença genética em uma família. A identificação de um gene associado a um distúrbio hereditário permite que o AG ajude os pais a perceberem o risco de terem um filho afetado.

Educação: Todas as crianças com SXF deverão se beneficiar de educação especial exigindo que as escolas públicas ofereçam educação apropriada.

A Associação Catarinense da Síndrome do X Frágil fundada em 2001, oferece suporte, esclarecimento e orientação científica às famílias portadoras da doença.

www.xfragilsc.com.br

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